  Typ výsledku
Autor celku
Název celku(Celkem 9 zázn.)
|
|---|
| Dvořáková, Šárka, Václavíková, Eliška, Škába, Richard, Kavalcová, Lucie, Bendlová, Běla. Hirschsprungova choroba a její genetické příčiny. Česko-Slovenské pediatrie, 2012, sv. 0, s. 0–0. ISSN 1803-6597. [Článek v časopise] Přehledový článek o genetických příčinách Hirschsprungovy choroby. Přijato k publikaci.
|
| Vaclavikova, Eliska, Kavalcova, Lucie, Skaba, Richard, Dvorakova, Sarka, Macokova, Pavla, Rouskova, Blanka, Bendlova, Bela. Hirschsprung’s disease and medullary thyroid carcinoma: 15-year experience with molecular genetic screening of the RET proto-oncogene. Pediatric Surgery International, 2012, sv. 28 (2), s. 123–128. ISSN 0179-0358. IF 1.253. [Článek v časopise] Publikace se věnuje screeningu zárodečných mutací v RET proto-onkogenu u 157 českých pacientů s Hirschsprungovou chorobou (HSCR). HSCR je polygenní onemocnění, jehož majoritní příčinou jsou inaktivující mutace v RET proto-onkogenu, na rozdíl od medulárního karcinomu štítné žlázy (MTC), který je spojen s aktivujícími mutacemi v RET proto-onkogenu. V ojedinělých případech se může u pacienta vyskytnout mutace s duálním charakterem způsobující HSCR a zároveň i MTC. Cílem studie bylo najít příčinu onemocnění u jednotlivých pacientů a stanovit riziko onemocnění MTC u pacientů a jejich rodin. Přímou sekvenací bylo vyšetřeno šest exonů RET proto-onkogenu (10., 11., 13. – 16. exon) rizikových pro MTC a u zbylých exonů byl proveden screening pomocí metody single-strand conformation polymorphism (SSCP). Zárodečné mutace byly detekovány u 16 pacientů s HSCR (10 %). Až na základě tohoto screeningu byla u 3 pacientů (a 1 člena rodiny) s mutací s duálním charakterem zjištěna přítomnost MTC, která byla po podstoupení totální tyroidektomie histologicky potvrzena. U dalších 8 pacientů byly nalezeny mutace zatím popsané pouze u pacientů s MTC, pacienti jsou v péči endokrinologa. Dále byly zaznamenány 4 dosud nepopsané mutace, jejichž rizikovost byla vyhodnocena in silico. Výsledky screeningu ukazují přínos genetického vyšetření RET proto-onkogenu (jakožto rizika MTC) u pacientů s HSCR.
|
| Vaclavikova, Eliska, Dvorakova, Sarka, Skaba, Richard, Kavalcova, Lucie, Sykorova, Vlasta, Halkova, Tereza, Vcelak, Josef, Bendlova, Bela, publikace "RET variants and haplotype analysis in patients with Hirschsprung disease" je před odesláním do impaktovaného časopisu, zabývá se rozsáhlou studií polymorfismů v RET proto-onkogenu u českých pacientů s Hirschsprungovou chorobou [Jiný výsledek] |
| Václavíková, Eliška, Dvořáková, Šárka, Sýkorová, Vlasta, Včelák, Josef, Škába, Richard, Vlček, Petr, Bendlová, Běla, poster "Vliv genetických variant RET proto-onkogenu na patogenezi Hirschsprungovy choroby a její souvislost s medulárním karcinomem štítné žlázy". XXXIV. Endokrinologické dny s mezinárodní účastí, Brno, 20.-22.10.2011, abstrakt v DMEV 14, supl. 2, str. 61-62 [Jiný výsledek] |
| Vaclavikova, Eliska, Dvorakova, Sarka, Sykorova, Vlasta, Vcelak, Josef, Halkova, Tereza, Skaba Richard, Vlcek, Petr, Bendlova, Bela, prezentovaný poster "Significant differencies in frequencies of RET polymorphisms in Hirschsprung’s disease patients and its association with medullary thyroid carcinoma". 36th Annual Meeting of the European Thyroid Association, Pisa, Italy, 8-12 September 2012. European Thyroid Journal 2012; 1 (Suppl. 1); P1 [Jiný výsledek] |
| Vaclavikova, Eliska, Kavalcova, Lucie, Skaba, Richard, Dvorakova, Sarka, Macokova, Pavla, Bendlova, Bela, přednáška prezentovaná dr. Kavalcovou "Hirschsprung’s disease and medullary thyroid carcinoma - 15-year experience with molecular genetic screening of the RET proto-oncogene". 24th International Symposium on Pediatric Surgical Research, Graz, 8-10 September 2011 (oceněno 2. místem Aesculab Prize) [Jiný výsledek] |
| Vaclavikova, Eliska, Kavalcova, Lucie, Skaba, Richard, Dvorakova, Sarka, Macokova, Pavla, Bendlova, Bela, Hirschsprung’s disease and medullary thyroid carcinoma - 15-year experience with molecular genetic screening of the RET proto-oncogene. 24th International Symposium on Pediatric Surgical Research, Graz, 8-10 September 2011 (přednáška prezentovaná dr. Kavalcovou - oceněno 2. místem Aesculab Prize) [Jiný výsledek] |
| Vaclavikova, Eliska, Kavalcova, Lucie, Skaba, Richard, Dvorakova, Sarka, Macokova, Pavla, Rouskova, Blanka, Bendlova, Bela, článek "Hirschsprung’s disease and medullary thyroid carcinoma: 15-year experience with molecular genetic screening of the RET proto-oncogene" byl přijat k tisku v "Pediatric Surgery International" dne 11.10.2011. Zatím je dostupný elektronicky na webových stránkách časopisu. [Jiný výsledek] |
| Václavíková, Eliška, Dvořáková, Šárka, Sýkorová, Vlasta, Včelák, Josef, Škába, Richard, Vlček, Petr, Bendlová, Běla, Vliv genetických variant RET proto-onkogenu na patogenezi Hirschsprungovy choroby a její souvislost s medulárním karcinomem štítné žlázy. XXXIV. Endokrinologické dny s mezinárodní účastí, Brno, 20.-22.10.2011, abstrakt v DMEV 14, supl. 2, str. 61-62 (poster) [Jiný výsledek] |
