  Typ výsledku
Autor celku
Název celku(Celkem 18 zázn.)
|
|---|
| Vondráčková, Alžběta. High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency. Journal of Human Genetics, 2012, sv. 57(7), s. 442–448. ISSN 1434-5161. IF 2.570. [Článek v časopise] Původní článek autorů Vondráčková a kol. se zabývá problematikou molekulárně-biologické diagnostiky mitochondriálních poruch na úrovni deficitu cytochrom c oxidázy (COX). Pomocí skríningové metody high-resolution melting (HRM) bylo u skupiny 60 českých pacientů s klinicky a biochemicky prokázaným deficitem COX identifikováno celkem 9 nových, dosud nepopsaných genetických variant. Tři genetické varianty pak byly prostřednictvím in silico analýzy vyhodnoceny jako potenciálně patogenní. Přínosem této publikace je především validace HRM metody pro 15 jaderných genů kódujících strukturní podjednotky a asemblační faktory COX a také možnost provedení cílené mutační analýzy v české populaci.
Původní publikace se nachází v příloze (viz. Original_Article_HRM_COX_2012). |
| Vondráčková, Alžběta, Abstrakt ve sborníku s dedikací GAUK: Vondráčková A., Tesařová M., Veselá K., Beránková K., Stránecký V., Honzík T., Hansíková H., Zeman J.: Large-scale deletions on 22q13.33 and 12q24.33 detected in patients with mitochondrial disorders. 16. celostátní konference DNA diagnostiky, 28.-30.11.2012, Brno. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, Kompletní závěrečná zpráva za celý projekt GAUK. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, Abstrakt ve sborníku s dedikací GAUK: Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Vinšová K., Stránecký V., Hansíková H., Zeman J.: Large heterozygous deletions on 22q13.33 in combination with TYMP or SCO2 point mutations in two patients with mitochondrial disorders. 17th EBEC 2012, 15.-20.9.2012, Freiburg (Německo). [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, Manuscript pro European Journal of Human Genetics (IF=4,400); nyní prochází připomínkovým řízením. Vondráčková A., Veselá K., Kučerová Vidrová V., Vinšová K., Stránecký V., Honzík T., Hansíková H., Zeman J. and Tesařová M.: Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders. EurJHumGenet. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, Přehled prezentací výsledků projektu GAUK za rok 2012: V třetím roce trvání projektu GAUK byly výsledky prezentovány formou aktivní účasti na jedné domácí (16. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno - přednáška) a jedné zahraniční konferenci (17th EBEC 2012, Freiburg, Německo - poster). V roce 2012 byly průběžné výsledky projektu GAUK publikovány v časopise Journal of Human Genetics (Nature, impaktní faktor 2,496). Další manuskript prezetující nové výsledky projektu byl odeslán k posouzení v prosinci roku 2012 do časopisu European Journal of Human Genetics (Nature, impaktní faktor 4,4) a nyní prochází připomínkovým řízením a redakční úpravou. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, Abstrakt ve sborníku s dedikací GAUK: M. Tesarova, A. Vondrackova, K. Vesela, K. Vinsova, V. Stranecky, T. Honzik, H. Hansikova, J. Zeman: Large-scale deletions on 22q13.33 and 12q24.33 detected in patients with mitochondrial disorders. ICHG - 12th International Congress of Human Genetics, 11.10. - 15.10.2011, Kanada. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, Abstrakt ve sborníku: Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Hansíková H., Stránecký V., Karásková E., and Zeman J.: Two patients with mitochondrial disorders caused by large heterozygous deletions spanning TYMP and SCO2 genes in combination with point mutations in TYMP or SCO. 26. Dědičné metabolické poruchy, 11. 5. - 13. 5. 2011, Mikulov. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková Alžběta, Přehled prezentací formou přednášky v ČR s dedikací GAUK: 1) Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Hansíková H., Dočekalová D., Rozsypalová E., and Zeman J.: Genetický skríning poruch cytochrom c oxidázy metodou High-Resolution Melting. 11. Studentská vědecká konference, 19. května 2010, 1. LF UK Praha. 2) Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Hansíková H., Dočekalová D., Rozsypalová E., and Zeman J.: Genetický skríning poruch cytochrom c oxidázy metodou High-Resolution Melting. Studentský den 2010, 11. října. 2010, AV ČR, v.v.i., Praha. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková Alžběta, Abstrakt ve sborníku: Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Hansíková H., Dočekalová D., Rozsypalová E., and Zeman J.: Identification of sequence variations in a group of 60 patients with cytochrome c oxidase deficiency by High-Resolution Melting analysis. First World Congress on Targeting Mitochondria 2010, 18. - 19. listopadu 2010, Friedrichstrasse Hotel, Berlín, Německo. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, V druhém roce projektu byly výsledky GAUK prezentovány formou posteru a abstrakt na šesti domácích a zahraničních konferencích. Největším přínosem mi byla účast na konferenci ve Španělsku, kde jsem se zahraničními vědeckými pracovníky mohla konzultovat aktuální problematiku a metodické přístupy využívané v diagnostice dědičných mitochondriálních chorob. Nové výsledky projektu byly na 12. Studentské vědecké konferenci (1. LF UK Praha) oceněny jako jedna z vítězných prací klinické části II. Publikace shrnující dosud prezentované výsledky projektu GAUK byla odeslána k posouzení do časopisu Journal of Medical Genetics (Nature, impaktní faktor 2,496) v prosinci roku 2011 (viz. příloha). [Jiný výsledek] |
| Vondráčková Alžběta, Abstrakt ve sborníku: Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Hansíková H., Dočekalová D., Rozsypalová E., a Zeman J.: Molekulárně-genetický skríning poruch cytochrom c oxidázy metodou High-Resolution Melting. Dědičné metabolické poruchy - 25. pracovní dny, 5. -7. května 2010, Trenčianské Teplice, Slovensko. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková Alžběta, Abstrakt ve sborníku: Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Hansíková H., Dočekalová D., Rozsypalová E., and Zeman J.: High-resolution melting mutation scanning of 15 nuclear-encoded genes in 60 patients with cytochrome c oxidase deficiency. Mitochondrial Physiology - The Many Functions of the Organism in Our Cells, 27. září -1. října 2010, Obergurgl, Rakousko. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, Abstrakt ve sborníku: Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Vinšová K., Stránecký V., Hansíková H., and Zeman J.: Identifikace dvou velkých delecí na chromozomu 22q13.33 v kombinaci s bodovou mutací v genech TYMP a SCO2 u pacientů s mitochondriálním onemocněním. 12. Studentská vědecká konference, 24.5.2011, 1. LF UK Praha. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, Prezentace formou přednášky v ČR s dedikací GAUK: Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Stránecký V., Karásková E., Vinšová K., Hansíková H., and Zeman J.: Large heterozygous deletions on chromosome 22q13.33 in combination with TYMP or SCO2 point mutations in two patients with mitochondrial disorders. Studentský den 2011, 26.9. 2011, AV ČR, v.v.i., Praha. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, 1) Abstrakt ve sborníku s dedikací GAUK: Hansikova H., Vesela K., Tesarova M., Vondrackova A., Fornuskova D., Honzik T., Stiburek L., Zeman J.: Tissue copper levels in children carrying mutations in SCO1, SCO2 and SURF1. SSIEM 2011, 30.8. - 2.9.2011, Švýcarsko. 2) Abstrakt ve sborníku s dedikací GAUK: Hansíková H., Veselá K., Tesařová M., Vondráčková A., Fornůsková D., Honzík T., Stibůrek L., Zeman J.: Obsah mědi v tkáních pacientů s izolovanou poruchou cytochrom c oxidázy. X. Celostátní sjezd ČSKB, 25.9. - 27.9.2011, Plzeň. [Jiný výsledek] |
| Vondráčková, Alžběta, 1) Abstrakt ve sborníku: Vondráčková A., Veselá K., Tesařová M., Vinšová K., Stránecký V., Hansíková H., and Zeman J.: Large heterozygous deletions on 22q13.33 in combination with TYMP or SCO2 point mutations in two patients with mitochondrial disorders. EUROMIT.8 – European Meeting on Mitochondrial Pathology, 20.6. - 23.6.2011, Španělsko. 2) Abstrakt ve sborníku: Hansikova H., Vesela K., Tesarova M., Vondrackova A., Fornuskova D., Honzik T.,Stiburek L., Zeman J.: Tissue copper content in children with isolated cytochrome c oxidase deficiency. EUROMIT.8 – European Meeting on Mitochondrial Pathology, 20.6. - 23.6.2011, Španělsko. [Jiný výsledek] |
| Alžběta Vondráčková, V prvním roce projektu byly průběžné výsledky GAUK prezentovány formou posteru a abstrakt na třech zahraničních konferencích. Přínosem mi byla zejména účast na konferencích v Rakousku a v Německu, kde jsem se setkala se zahraničními řešiteli klinických studií a odborníky zabývajícími se tematikou mitochondriálních poruch. Rovněž jsem mohla porovnat dva principiálně rozdílné přístupy nyní využívané pro stanovení aktivit komplexů dýchacího řetězce, tj. přístroj Oxygraph – 2k (Rakousko) a SURFE2R (Německo). Výsledky projektu byly rovněž prezentovány na dvou studentských konferencích v Praze. Publikace shrnující dosud prezentované výsledky projektu GAUK je v přípravě. Přehled prezentací výsledků projektu je uveden v příloze. [Jiný výsledek] |
