  Typ výsledku
Autor celku
Název celku(Celkem 17 zázn.)
|
|---|
| Janda, A., Mejstříková, E., Salzer, U., Grimová, J., Svobodová, T. Suková M., Nováková M., Hubáček P., Zemanová Z., Čermák J., Černá Z., Vítek A., Šedivá, A., Hrušák, O., Starý, J.. Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem. První pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury. Česko-slovenská pediatrie, 2013, sv. 68, s. 112–123. ISSN 0069-2328. [Článek v časopise] Pacienti s mutací transkripčního faktoru GATA-2 se objevují jako podskupina dětských pacientů s MDS. Mutace byla popsána v roce 2011 a sdružuje popsané syndromy MonoMAC (monocytopenie, B a NK lymfopenie, plicní alveolární proteinóza a zvýšená náchylnost k infekcím vyvolaných papilomaviry, herpesviry a aviárními kmeny mykobakterií), DCML (deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk), Embergerův syndrom (primární lymfedém dolních končetin a/nebo genitálu, mnohočetné bradavice, senzorineurální hluchota, mírný dysmorfismus) a syndrom familiárního MDS/AML. Retrospektivně v ČR byli ke dni 1.4.2013 nalezeni 4 pacienti s počátky projevů MDS v dětském věku (3 RC, kdy u jedné pacientky převažovaly v dětském věku projevy imunodeficitu a k plně vyjádřenému MDS došlo až v dospělém věku - kasuistika pacientky je popsána v článku, a jeden pacient s RAEB). Prospektivně jsme vyslovili podezření na mutaci v genu GATA-2 u pacienta s nejasným plicním postižením, sníženým počtem B lymfocytů a monocytopenií, rodinnou studií byla mutace prokázána i u jeho bratra (oba pacienti jsou popsáni v článku). Popis mutace GATA-2, coby kauzální příčiny MDS již v dětském věku, mění zásadně pohled na toto onemocnění a indikaci transplantace od HLA identického sourozence. Rozvoj klinických příznaků je velmi variabilní a u sourozence – případného dárce je třeba tuto mutaci vždy vyloučit.
|
| van Dongen, JJM, Lhermitte, L.,Bottcher, S., Almeida, J., van der Velden, VHJ, Flores-Montero, J., Rawstron, A., Asnafi, V., Lecrevisse, Q., Lucio, P., Mejstrikova, E., Szczepanski, T., Kalina, T., de Tute, R., Bruggemann, M., Sedek, L., Cullen, M., Langerak, AW, Mendonc¸ A., Macintyre, E., Martin-Ayuso, M., Hrusak, O., Vidriales, MB, Orfao, A.. EuroFlow antibody panels for standardized n-dimensional flow cytometric immunophenotyping of normal, reactive and malignant leukocytes. Leukemia, 2012, sv. 26, s. 1908–1975. ISSN 0887-6924. IF 9.561. [Článek v časopise] Jsme zakládajícími členy pracovní skupiny Euroflow a podíleli jsme se (E.Mejstříková, O.Hrušák, T.Kalina) na vývoji panelu pro AML/MDS. Hlavní řešitelka M. Nováková se postupně od roku 2009 zapojila do jednotlivých témat řešených tímto konsorciem (AML-MDS, BCP ALL, B NHL) a je spoluautorkou připravovaných detailních článků o jednotlivých subtypech hematologických malignit (příprava článků probíhá recentně). V době zahájení GAUK 23010 byl již panel navržen a podíleli jsme se na sběru dat, který nadále probíhá. V autorském týmu článku zaměřeného na design panelu jsou spoluřešitel GAUK O.Hrušák a školitelka GAUK E.Mejstříková. Dedikace GAUK 23010 je zde uvedena pro následnou podporu akvizice dalších diagnostických vzorků a tato data byla použita pro tento souhrnný článek o všech panelech Euroflow.
|
| Nováková, Michaela, Seznam zkratek (závěrečná zpráva) [Jiný výsledek] |
| Nováková, Michaela, Obrázky a tabulky (závěrečná zpráva) [Jiný výsledek] |
| Mejstříková, Ester, Abstrakt EWOG MDS 2012 (komentovaný poster) [Jiný výsledek] |
| Nováková, Michaela, Abstrakt SVK 2.LF UK v Praze (oceněná přednáška - 1.místo v sekci Postgraduální studenti) [Jiný výsledek] |
| Nováková Michaela, Abstrakt EWOG MDS 2012 (přednáška) [Jiný výsledek] |
| Nováková Michaela, Abstrakt ESCCA (přednáška) [Jiný výsledek] |
| Janda, Aleš, Abstrakt EWOG MDS 2012 (poster) [Jiný výsledek] |
| Nováková, Michaela, Abstrakt ISAC 2012 (poster) [Jiný výsledek] |
| Kramarzová, Karolina, Boublíková, Ludmila, Trka, Jan, Prezentace dat - Měřín 2010 (přednáška): Gen WT1 a jeho isoformy - význam u akutní myeloidní leukémie [Jiný výsledek] |
| Reiterová, Michaela, Mejstříková, Ester, Zemanová, Zuzana, Suková, Martina, Pelková, Vendula, Trka, Jan, Starý, Jan, Hrušák, Ondřej, Prezentace dat - SVK 2010 (přednáška): Složení subpopulací v kostní dřen identifikuje rozdíly mezi selháním kostní dřeně na podkladě aplastické anémie a subtypu myelodysplastického refrakterní cytopenie u dětí [Jiný výsledek] |
| Mejstříková, E., Kalina, T., Hrušák, O., Lhermitte, L., Lecrevisse, Q., van der Velden, V., Bottcher, S., Lucio, P., van der Sluis-Geling, A., Cullen, M., Szceoanski, T., Fišer, K., Reiterová, M., Slámová, L., Mužíková, K., Orfao, A., van Dongen, J., Prezentace dat - PSDH 2010 (posterové sdělení): Standardizace 8barevné průtokové cytometrie pro diagnostiku hematologických malignit v rámci projektu Euroflow, význam pro diagnostiku v dětském věku [Jiný výsledek] |
| Reiterová, Michaela, Mejstříková, Ester, Suková, Martina, Kramarzová, Karolina, Pelková, Vendula, Thürner, Daniel, Mužíková, Kateřina, Janda, Aleš, Starý, Jan, Hrušák, Ondřej, Prezentace dat - Měřín 2010 (přednáška): Myelodysplastický syndrom, aplastické anémie a jiné formy selhání kostní dřeně, imunologický pohled [Jiný výsledek] |
| Reiterová, Michaela, Kramarzová, Karolína, Suková Martina, Campr, Vít, Zapletal, Ondřej, Blatný, Jan, Zemanová, Zuzana, Babická, Libuše, Pelková, Vendula,Trka, Jan, Starý, Jan, Hrušák, Ondřej, Mejstříková Ester, Prezentace dat - ASH 2011 (posterové sdělení): Changes identified by flow cytometry and WT1 expression in consecutive bone marrow samples in refractory cytopenia of childhood and aplastic anaemia before start of the therapy [Jiný výsledek] |
| Mejstříková, Ester, Kalina, Tomáš, Slámová, Lucie, Fišer, Karel, Reiterová, Michaela, Starý, Jan, Hrušák, Ondřej, Prezentace dat PSDH 2011 (přednáška): Role průtokové cytometrie v daignostice hemato-onkologických malignit dětkého věku. Inovativní přístupy k interpretaci dat. [Jiný výsledek] |
| Reiterová, Michaela, Zemanová, Zuzana, Suková, Martina, Campr, Vít, Thürner, Daniel, Trka, Jan, Starý, Jan, Hrušák, Ondřej, Mejstříková, Ester, Prezentace dat: ČSAC 2011 (přednáška): Immunological characteristics of bone marrow aspirate in children with refractory cytopenia and aplastic anemia [Jiný výsledek] |
