• Facebook
  • Twitter
  • RSS
  • Navigator
  • Test2
  • test projekty gauk

test projekty gauk

Výsledky projektu Hledání genetické příčiny malého růstu pomocí metod sekvenování nové generace jako cesta k optimalizaci diagnostiky a terapie dětí s familiárně malým vzrůstem

Výsledky

▼▲Typ výsledku ▼▲Autor celku ▼▲Název celku
(Celkem 8 zázn.)
Plachy, Lukas. Familial short stature - a novel phenotype of growth plate collagenopathies. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2021, sv. -, s. -–-. ISSN 1945-7197. IF 5.399. [Článek v časopise]
Plachy, Lukas. High Prevalence of Growth Plate Gene Variants in Children With Familial Short Stature Treated With GH. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2019, sv. 104(10), s. 4273–4281. ISSN 0021-972X. IF 5.455. [Článek v časopise]
Plachy, Lukas, Nesyndromické kolagenopatie jsou častou příčinou familiárně malého vzrůstu. [Jiný výsledek]
Plachy, Lukas, Familial Short Stature - a Novel Phenotype of Growth Plate Collagenopathies - přednáška na virtuálním kongresu ENDO 2021 [Jiný výsledek]
Plachy, Lukas, Abstrakt popisující kohortu pacientů s FSS na podkladě heterozygotních mutací v genu NPR2 - abstrakt byl přijat k ústní prezentaci na konferenci ESPE 2019 ve Vídni [Jiný výsledek]
Plachy, Lukas, Abstrakt popisující kohortu pacientů s FSS na podkladě heterozygotních mutací v genu NPR2 - abstrakt byl přijat k ústní prezentaci na Pediatrickém kongresu v Olomouci [Jiný výsledek]
Šnajderová M et al., A homozygous pathogenic variant in the trhR gene in a boy who presented with severe familial short stature and central hypothyroidism (Poster ESPE 2018) [Jiný výsledek]
Plachý L et al., Growth plate disorders are the main cause of severe familial short stature in children classified and treated as SGA or GHD (poster na ESPE 2018) [Jiný výsledek]
Poslední změna: 31. květen 2022 14:50 
Sdílet na: Facebook Sdílet na: Twitter
Sdílet na: