  Typ výsledku
Autor celku
Název celku(Celkem 14 zázn.)
|
|---|
| Majer, Filip. LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, sv. 176, s. 2430–2434. ISSN 1552-4833. IF 2.264. [Článek v časopise] |
| Mušálková, Dita. Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency. Virchows Archiv, 2018, sv. 472, s. 1029–1039. ISSN 1432-2307. IF 2.936. [Článek v časopise] |
| Krijt. Jakub. Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 2017, sv. 55, s. 1168–1177. ISSN 1434-6621. IF 3.432. [Článek v časopise] |
| Dvorakova, Lenka. Genotype–phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II. Clinical Genetics, 2017, sv. 91, s. 787–796. ISSN 1399-0004. IF 3.326. [Článek v časopise] |
| Řeboun, Martin; Rybová, Jitka; Dobrovolný, Robert; Včelák, Josef; Veselková, Tereza; Štorkánová, Gabriela; Mušálková, Dita; Hřebíček, Martin; Ledvinová, Jana; Magner, Martin; Zeman, Jiří; Pešková, Karolína; Dvořáková, Lenka. X-Chromosome Inactivation Analysis in Different Cell Types and Induced Pluripotent Stem Cells Elucidates the Disease Mechanism in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis Type II in a Female. Folia Biologica, 2016, sv. 2, s. 82–89. ISSN 0015-5500. [Článek v časopise] |
| Řeboun, Martin , Posterové sdělení, konference 33. pracovní dny Metabolické poruchy v Košicích :„Kombinace metodických přístupů k vyšetření X-inaktivace u heterozygotek pro Fabryho chorobu. [Jiný výsledek] |
| Černá, Alena, Diplomová práce: „Studium exprese mutantních alel a stavu X inaktivace ve vztahu ke klinickým projevům vybraných monogenních X vázaných onemocnění“ [Jiný výsledek] |
| Mušálková, Dita, Disertační práce: Molekulárně genetické a biochemické studie vybraných dědičných metabolických onemocnění, vývoj a aplikace nových metod [Jiný výsledek] |
| Řeboun, Martin , Posterové sdělení konfernece ASHG 2018: „Evaluation of X-chromosome inactivation in female heterozygotes with Fabry disease: combination of methodical approaches" [Jiný výsledek] |
| Řeboun, Martin, Posterové sdělení: Řeboun M, Pešková K, Chrastina P, Včelák J, Honzík T, Dvořáková L. Metabolický panel: příprava a analýza dat, první diagnostické výsledky. In Nesuchyně, Česká republika; 2017. [Jiný výsledek] |
| Řeboun, Martin, Posterová prezentace: Řeboun M, Mušálková D, Hřebíček M, Sikora J, Kulhánek J, Včelák J, et al. Comparison of X chromosome inactivation in peripheral tissues and visceral organs in females with X-linked diseases. In Orlando, Florida; 2017 [Jiný výsledek] |
| Řeboun, Martin, Posterové sdělení: Řeboun M, Mušálková D, Pešková K, Sikora J, Dvořáková L. Srovnání variability poměrů inaktivace chromosomu X v solidních a periferních tkáních u žen s X-vázanými onemocněními. In Praha; 2017. [Jiný výsledek] |
| Veselková,Tereza, 2016. Diplomová práce: Využití metody paralelního sekvenování při stanovování zešikmení X inaktivace. [Jiný výsledek] |
| Řeboun, Martin; Mušálková, Dita; Veselková, Tereza; Trešlová, Helena; Dvořáková, Lenka, Poster: Metodické přístupy ke stanovení zešikmení X-inaktivace Konference: 32. pracovní dny metabolické poruchy, Bratislava, 25-27.5.2016 [Jiný výsledek] |
