  Typ výsledku
Autor celku
Název celku(Celkem 7 zázn.)
|
|---|
| Solc Roman, Klugerova Michaela, Vcelak Josef, Baxova Alice, Kuklik Miloslav, Vseticka Jan, Beharka Rastislav, Hirschfeldova Katerina. Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5´UTR, and 3´UTR regulatory sequences with insight into their organization. Clinica Chimica Acta, 2017, sv. 464, s. 30–36. ISSN 0009-8981. IF 2.799. [Článek v časopise] |
| Šolc Roman, Klugerová Michaela, Včelák Josef, Baxová Alice, Kuklík Miloslav, Všetička Jan, Beharka Rastislav, Hirschfeldová Kateřina, Komplexní molekulárně genetická analýza genu TRPS1 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem. 20. celostátní konference DNA diagnostiky, listopad 2016, Dolní Morava; přednáška [Jiný výsledek] |
| Solc Roman, Hirschfeldova Katerina, Klugerova Michaela, Vcelak Josef, Baxova Alice, Kuklik Miloslav, Vseticka Jan, TRPS1 gene defects in patients with trichorhinophalangeal syndrome. 49th European human genetic conference (ESHG), May 2016, Barcelona; poster [Jiný výsledek] |
| Hirschfeldova Katerina, Solc Roman, článek v recenzním řízení: "Comparison of the distribution of duplicated regions associated with SHOX gene between LWD/ISS patients and population sample"; přiložen odeslaný manuskript [Jiný výsledek] |
| Vyúčtování 2016, Vyúčtování 2016 [Jiný výsledek] |
| Šolc, Roman; Klugerová, Michaela; Hirschfeldová, Kateřna; Baxová, Alice; Kuklík, Miroslav, Strukturní aberace chromozomové oblasti 8q24 a mutace v kódujících oblastech genu TRPS1 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem (poster na 48. cytogenetické konferenci) [Jiný výsledek] |
| Šolc, Roman; Klugerová, Michaela; Hirschfeldová, Kateřina; Baxová, Alice; Kuklík, Miroslav, Molekulárně genetická analýza u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem (prezentace k přednášce na 19. konferenci DNA diagnostiky) [Jiný výsledek] |
