Odhalení příčiny vrozené žloutenky

9.2.2012 | 19:00 | Pořad: Události | Téma: 1. lékařská fakulta

Bohumil KLEPETKO, moderátor

--------------------

Tým českých vědců z IKEM-u a První lékařské fakulty Karlovy Univerzity rozluštil dvojice genů, jejichž mutace způsobuje vrozenou žloutenku. Takzvaný Rotorům syndrom. I když jeho výskyt je v populaci poměrně vzácný, přenašečů s takovou chybou v chromozomu žije v Česku víc než sto tisíc. A i tito lidé můžou mít problémy při užívání některých antibiotik nebo třeba léků na cholesterol.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

Stačilo 22 vzorků z krve a rodiny z Česka, Saúdské Arábie a Filipín ukázaly cestu k světovému úspěchu. Vědci rozšroubovali DNA a na 12. chromozomu našli odpověď.

Viktor STRÁNECKÝ, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK

--------------------

Tady na chromozomu 12 je na případu jedné postižené rodiny možno vidět otec, který je nositel, ve druhém matka, která  je také přenašečka. A ve třetím řádku je dítě. Tady v případě této rodiny tam skutečně chybí zhruba 400 tisíc bází genetické informace.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

Nemocných může být v Česku podle lékařů deset. Vědí ale jen o čtyřech. Jsou různě staří. Jedno mají ale společné. Jsou celý život žlutí.

Milan JIRSA, Centrum experimentální medicíny IKEM

--------------------

Nejsou schopní to žlučové barvivo vyloučit do žluče.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

Tito pacienti museli za život protrpět desítky zbytečných vyšetření. Lékaři jejich žlutou barvu přičítali nemocným játrům. Nikdy ale příčinu nenašli. Poruchu v jejich těle totiž způsobila jen vadná genetika. Zatímco Rotorův syndrom je porucha vzácná, má jí jeden člověk z milionu, přenašečů je mnohem víc. Chybný gen nosí jeden člověk ze sta. A právě tito lidé o poruše svých buněk nevědí. Na první pohled totiž nemocní nejsou. Přitom porouchaná část DNA může stát za řadou jejich potíží s léky.

Stanislav KMOCH, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK

--------------------

Mají nepříznivé vedlejší reakce na některý typ léků a ta příčina není známa.

Milan JIRSA, Centrum experimentální medicíny IKEM

--------------------

Jako jsou léky proti zvýšenému cholesterolu, statiny, anebo některá běžně používaná antibiotika, nebo některé protinádorové léky.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

I játra přenašečů totiž nedokážou správně odbourávat škodliviny z těla. A tedy i léky. Markéta Šenkýřová, Česká televize.