Odhalení příčiny vrozené žloutenky












            ******************************************************************************************

            * Odhalení příčiny vrozené žloutenky
            ******************************************************************************************
            9.2.2012 | 19:00 | Pořad: Události | Téma: 1. lékařská fakulta


            Bohumil KLEPETKO, moderátor
            --------------------

            Tým českých vědců z IKEM-u a První lékařské fakulty Karlovy Univerzity rozluštil dvojice g
            mutace způsobuje vrozenou žloutenku. Takzvaný Rotorům syndrom. I když jeho výskyt je v pop
            vzácný, přenašečů s takovou chybou v chromozomu žije v Česku víc než sto tisíc. A i tito l

            problémy při užívání některých antibiotik nebo třeba léků na cholesterol.


            Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka
            --------------------
            Stačilo 22 vzorků z krve a rodiny z Česka, Saúdské Arábie a Filipín ukázaly cestu k světov

            Vědci rozšroubovali DNA a na 12. chromozomu našli odpověď.

            Viktor STRÁNECKÝ, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK

            --------------------
            Tady na chromozomu 12 je na případu jedné postižené rodiny možno vidět otec, který je nosi
            matka, která  je také přenašečka. A ve třetím řádku je dítě. Tady v případě této rodiny ta

            zhruba 400 tisíc bází genetické informace.

            Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

            --------------------
            Nemocných může být v Česku podle lékařů deset. Vědí ale jen o čtyřech. Jsou různě staří. J
            společné. Jsou celý život žlutí.


            Milan JIRSA, Centrum experimentální medicíny IKEM
            --------------------

            Nejsou schopní to žlučové barvivo vyloučit do žluče.

            Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

            --------------------
            Tito pacienti museli za život protrpět desítky zbytečných vyšetření. Lékaři jejich žlutou 
            nemocným játrům. Nikdy ale příčinu nenašli. Poruchu v jejich těle totiž způsobila jen vadn

            Zatímco Rotorův syndrom je porucha vzácná, má jí jeden člověk z milionu, přenašečů je mnoh
            gen nosí jeden člověk ze sta. A právě tito lidé o poruše svých buněk nevědí. Na první pohl
            nejsou. Přitom porouchaná část DNA může stát za řadou jejich potíží s léky.


            Stanislav KMOCH, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK
            --------------------

            Mají nepříznivé vedlejší reakce na některý typ léků a ta příčina není známa.

            Milan JIRSA, Centrum experimentální medicíny IKEM

            --------------------
            Jako jsou léky proti zvýšenému cholesterolu, statiny, anebo některá běžně používaná antibi
            některé protinádorové léky.


            Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka
            --------------------

            I játra přenašečů totiž nedokážou správně odbourávat škodliviny z těla. A tedy i léky. Mar
            Česká televize.