Češi objevili novou vadu metabolismu












            ******************************************************************************************

            * Češi objevili novou vadu metabolismu
            ******************************************************************************************
            Jednu z nemocí, které mají původ v poruše metabolismu, popsali čeští vědci. Jmenuje se muk

            třetího typu. Patří mezi postižení, při nichž organismus nemůže správně odbourávat nepotře
            znají několik druhů těchto chorob, včetně genů, které je způsobují. Ten objevený týmem z Ú
            metabolických poruch na 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze byl ale poslední, k

            mozaice chyběl.
            Informaci o českém výzkumu přinese listopadové číslo prestižního odborného časopisu The Am
            Journal of Human Genetics (Americký lékařský časopis pro lidskou genetiku). Mukopolysachar

            typu je vzácné onemocnění, za posledních dvacet let bylo v tuzemsku diagnostikováno pět pa
            V současnosti je ale v zásadě neléčitelné a nemocní pozvolna umírají.

            Právě objev českých vědců by mohl položit základní kámen k budoucí léčbě. Pacientům s tímt
            totiž chybí enzym, který škodlivé látky odbourává. Nedostatkovou látku proto musí lékaři n
            infuzích.

            K tomu, aby ji mohli vytvořit, ale potřebují návod k její výrobě.
            »Podávání enzymu pak vrací zvětšené tkáně do normálního stavu a umožňuje pacientovi návrat
            života,« vysvětluje jeden z objevitelů genu, molekulární biolog Stanislav Kmoch.

            Při hledání genu soutěžilo několik laboratoří z celého světa. Čeští genetici porovnávali d
            nemocných osob, zdravých lidí, ale i takzvaných přenašečů choroby.
            »Každý jsme přenašečem asi pro deset dědičných chorob,« říká Stanislav Kmoch. V případě, ž

            partneři, jejichž genetická výbava je odlišná, tak se o riziku nikdy nedozvědí. Když se vš
            přenašeči stejného postižení, je pravděpodobnost toho, že se jim narodí nemocné dítě, pěta