Diagnostika vzácných onemocnění na světové úrovni












            ******************************************************************************************

            * Diagnostika vzácných onemocnění na světové úrovni
            ******************************************************************************************
            Zdravotnické noviny, 25.10.2010, rubrika Diabetologie, strana 10, autor Jaroslava Sladká

            Biochemická laboratoř Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN (ÚDMP) v Praze 
            Českého institutu pro akreditaci osvědčení podle normy ČSN EN ISO 15189 a tím i celosvětov
            diagnostice vzácně se vyskytujících onemocnění.

            Akreditační příprava pracoviště byla součástí projektu Metabolické diagnostické centrum, k
            podporován Finančním mechanismem EHP/Norsko a Všeobecnou fakultní nemocnicí v Praze.
            Sir Fleming by neuspěl

            „Obnova a doplnění výbavy laboratoře špičkovými analytickými přístroji, rozšíření souboru 
            metod i zlepšení systému interní a externí kontroly kvality na nás sice kladlo značné náro

            pozitivním výsledkem,“ shrnula akreditační proces primářka ÚDMP MUDr. Sylvie Šťastná, CSc.
            systém ISO existoval v době Alexandra Fleminga, jenž svůj klíčový objev uskutečnil na zákl
            využití systematického nepořádku v laboratoři, lidstvo by zřejmě nemělo penicilin,“ zažert

            ředitelky VFN MUDr. Jan Bříza, CSc., MBA. Ve vážnější rovině zároveň poukázal na to, že so
            medicíny už nejsou založeny na náhodných objevech a pozornost je třeba zaměřit na zkvalitn
            diagnostických a výzkumných metod.

            Vzácné nemoci nejsou okrajový problém
            Usnesením vlády ČR ze 14. června 2010 byla přijata Národní strategie pro vzácná onemocnění
            2010–2020. Definice vzácného onemocnění není dána typem postižení, ale jeho výskytem v pop

            Podle tohoto kritéria je vzácné onemocnění takové, kterým trpí méně než 5 lidí z 10 tisíc.
            každého praktického lékaře se objeví minimálně jeden pacient s dědičnou metabolickou poruc
            neexistuje žádné kritérium, podle kterého by ho klinik mohl poznat. Zhruba jedna třetina t

            ovlivnitelná léčbou. Diagnostika, která určí následnou terapii, ale vyžaduje vysoký stupeň
            interpretaci výsledků. Právě tady sehrává zásadní roli kvalitní laboratorní vyšetření.
            V ÚDMP je prováděn selektivní screening u zhruba 6 tisíc pacientů ročně. Jsou zde stanovov

            (stovky různých látek) v enzymologické laboratoři, v laboratoři DNA diagnostiky a v labora
            Od 1. října 2009 sem přicházejí v rámci novorozeneckého screeningu také vzorky od dvou tře
            u kterých se provádí vyšetření deseti nemocí.