Čeští vědci našli příčinu Kufsovy choroby

Téma: 19.9.2011 19:00    ČT 1    Zpráva    

Roman PISTORIUS, moderátor

--------------------

Příčinu nevyléčitelné Kufsovy choroby mozku se podařilo odhalit výzkumnému týmu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Objevil gen, jehož mutace může za nemoc, která končí demencí a smrtí.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

Sledujete rodokmen 4 generací jedné české rodiny. Ti žlutí se sice narodili jako zdravé děti, bezstarostně vyrůstali, ale kolem třicítky začali mít neurologické problémy. Do té doby schovaná Kufsova nemoc udeřila.

Stanislav KMOCH, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN

--------------------

Se u něj rozvine epilepsie, celkově ten pacient ztratí veškeré svoje kognitivní schopnosti a skončí do pěti až šesti let to úmrtím.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

Příčina? Porucha metabolismu tuků a bílkovin v mozkových buňkách. Neurony si nepředávají potřebné informace. Nemocný má křeče, pak poruchy hybnosti, vše končí paralýzou, demencí. Až doteď mohli lékaři nemoc určit až po pacientově smrti. Odebrali mu kousek mozku.

Stanislav KMOCH, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN

--------------------

Tito pacienti střádají ve svých neuronech takové fluoreskující látky.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

Teď už to ale neplatí. Čeští vědci přišli na to, která část DNA za takovou poruchu může. Předstihli tak řadu světových laboratoří

Milan ELLEDER, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN

--------------------

To se šlo skutečně logickým zavedeným způsobem, který je technologicky daný, vyžaduje akorát přesnost, dobré vybavení a, abych tak řekl, motivaci, to je celý.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

Díky Čechům napříště teoreticky postačí živému pacientovi nabrat krev a pak prozkoumat jeho šroubovici. Kolik nemocných ale v Česku přesně je, nikdo neví.

Stanislav KMOCH, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN

--------------------

Většina těchto pacientů může být na psychiatriích, na neurologických klinikách, léčebnách dlouhodobě nemocných a nikdy nikdo je nevyšetřoval.

Markéta ŠENKÝŘOVÁ, redaktorka

--------------------

Vědci na objevu pracovali 3 roky a výzkum stále nekončí. Poškozený gen totiž objevili jen u části nemocných. Markéta Šenkýřová, Česká televize.

Roman PISTORIUS, moderátor

--------------------

Od nás všechno, přejeme klidný večer.

Marcela AUGUSTOVÁ, moderátorka

--------------------

A těšíme se, že se uvidíme zítra.

Roman PISTORIUS, moderátor

--------------------

Na shledanou.