Odhalili příčiny Kufsovy choroby












            ******************************************************************************************

            * Odhalili příčiny Kufsovy choroby
            ******************************************************************************************
            Téma:

            20.9.2011    Právo    Strana 4    Zpravodajství, ČTK)        
            Příčinu závažné Kufsovy choroby se podařilo odhalit výzkumnému týmu z Ústavu dědičných met
            (ÚDMP) 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice. Objevil toti

            DNAJC5, která je za tímto dědičným onemocněním mozku. Objev včera na tiskové konferenci př
            autoři.
                        Vzácná Kufsova choroba je závažné dědičné onemocnění mozku, které je nevyléčit

            porucha metabolismu tuků a bílkovin v mozkových buňkách. Projevuje se až v dospělosti. Sta
            postupně zhoršuje. Objevují se křeče, poruchy hybnosti, paralýza a demence. Nemocný pak zh

            umírá. Podle profesora Milana Elledera z ÚDMP se nemoc nedá u pacientů odhalit, dokud se n
            Objev genu by tak mohl zatím třeba napovědět, kdo by chorobou mohl v budoucnu onemocnět.
            Zkoumali pět rodin

            Tým objevil mutaci u genu DNAJC5, který má vliv na bílkovinu s označením CSPalfa. Tento pr
            na správném přenosu chemických signálů mezi neurony v mozku a napomáhá umístění řady další
            těchto mozkových buňkách.

                        Odhalená genová mutace způsobuje, že protein CSPalfa ztrácí svou funkci. To ve
            Při svém bádání použili vědci nový přístroj, který umožňuje sekvenování neboli čtení lidsk
            Zkoumali pět rodin. V Česku lékaři zaznamenali jedinou rodinu s touto nemocí, zbývající čt

            ciziny. U potomků pacienta s Kufsovou chorobou je pravděpodobnost onemocnění 50 procent.
                        „Genom postižených pacientů hraje jakousi jinou hru. Můžete si to představit t
            genom je software vašeho počítače a spouští různé z 23 000 programů. Jestliže pacienti maj

            tak jejich genom spouští jiné programy a jiné naopak vypíná,“ popsal Stanislav Kmoch z ÚDM
            tři roky. Po porovnávání a použití různých metod pak odborníci přišli právě na zmutovaný g
                        Objevení mutace genu, který je příčinou Kufsovy choroby, je už pátým objevem v