Kufsova nemoc

Téma: 20.9.2011 07:30    ČT 1    Zpráva    

Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka

--------------------

Pracovníci ústavu dědičných metabolických poruch publikovali zásadní práci na téma Kufsovy nemoci. Výzkumnému týmu tohoto ústavu 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze se podařil objev nového genu a určení molekulární podstaty Kufsovy choroby. Jde o jednu ze sedmi variant vzácných neurodegenerativních onemocnění a většinou se projevuje epilepsií a ztrátou rozumových schopností. Já už volám Stanislava Kmocha, vedoucího výzkumné skupiny. Dobré ráno.

Stanislav KMOCH, vedoucí výzkumné skupiny, Ústav dědičných a metabolických poruch

--------------------

Dobré ráno.

Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka

--------------------

Pane inženýre, vysvětlila jsem Kufsovu chorobu správně? A co znamená pro laiky objevit její gen?

Stanislav KMOCH, vedoucí výzkumné skupiny, Ústav dědičných a metabolických poruch

--------------------

Objevit její gen znamená nejprve se setkat s rodinou nebo rodinami, které tímto onemocněním trpí. Ale protože se jedná o onemocnění dědičné, to znamená, hledáme potom gen, který to onemocnění způsobuje. Hledáme teda změnu genetické informace, která se vyskytuje pouze u těchto pacientů, nikoli v běžné populaci.

Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka

--------------------

A jak dlouhá je pak cesta od vašeho objevu v léčbě tohoto zatím nevyléčitelného onemocnění mozku?

Stanislav KMOCH, vedoucí výzkumné skupiny, Ústav dědičných a metabolických poruch

--------------------

Ta cesta bývá většinou velmi dlouhá, pokud je někdy úspěšná. Bych jenom připomenul, že třeba gen pro cystickou fibrózu, kterou zná většina vašich posluchačů, byl objeven zhruba před 25 lety a do dneška ta léčba pro toto onemocnění není známá nebo není dostupná.

Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka

--------------------

Přesto pro váš ústav je to už pátá úspěšně dokončená a publikovaná studie. Čeho s týkaly ty předešlé?

Stanislav KMOCH, vedoucí výzkumné skupiny, Ústav dědičných a metabolických poruch

--------------------

Tento postup, to znamená snaha nalézt geny, které podmiňují dědičně podmíněná onemocnění, ten je univerzální ve všech lékařských oborech. To znamená, my používáme stále stejné klasické postupy a ta onemocnění, která jsme studovali, to byla onemocnění oční a onemocnění dětského věku, onemocnění ledvin. Teď to teda byla onemocnění mozku.

Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka

-------------------

Stanislav Kmoch, vedoucí výzkumné skupiny. Děkuji a hodně úspěchů dál.