Kufsova nemoc












            ******************************************************************************************

            * Kufsova nemoc
            ******************************************************************************************
            Téma: 20.9.2011 07:30    ČT 1    Zpráva    

            Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka
            --------------------
            Pracovníci ústavu dědičných metabolických poruch publikovali zásadní práci na téma Kufsovy

            Výzkumnému týmu tohoto ústavu 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní 
            se podařil objev nového genu a určení molekulární podstaty Kufsovy choroby. Jde o jednu ze
            vzácných neurodegenerativních onemocnění a většinou se projevuje epilepsií a ztrátou rozum

            Já už volám Stanislava Kmocha, vedoucího výzkumné skupiny. Dobré ráno.
            Stanislav KMOCH, vedoucí výzkumné skupiny, Ústav dědičných a metabolických poruch

            --------------------
            Dobré ráno.
            Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka

            --------------------
            Pane inženýre, vysvětlila jsem Kufsovu chorobu správně? A co znamená pro laiky objevit jej
            Stanislav KMOCH, vedoucí výzkumné skupiny, Ústav dědičných a metabolických poruch

            --------------------
            Objevit její gen znamená nejprve se setkat s rodinou nebo rodinami, které tímto onemocnění
            protože se jedná o onemocnění dědičné, to znamená, hledáme potom gen, který to onemocnění 

            Hledáme teda změnu genetické informace, která se vyskytuje pouze u těchto pacientů, nikoli
            populaci.
            Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka

            --------------------
            A jak dlouhá je pak cesta od vašeho objevu v léčbě tohoto zatím nevyléčitelného onemocnění
            Stanislav KMOCH, vedoucí výzkumné skupiny, Ústav dědičných a metabolických poruch

            --------------------
            Ta cesta bývá většinou velmi dlouhá, pokud je někdy úspěšná. Bych jenom připomenul, že tře
            cystickou fibrózu, kterou zná většina vašich posluchačů, byl objeven zhruba před 25 lety a

            léčba pro toto onemocnění není známá nebo není dostupná.
            Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka
            --------------------

            Přesto pro váš ústav je to už pátá úspěšně dokončená a publikovaná studie. Čeho s týkaly t
            Stanislav KMOCH, vedoucí výzkumné skupiny, Ústav dědičných a metabolických poruch
            --------------------

            Tento postup, to znamená snaha nalézt geny, které podmiňují dědičně podmíněná onemocnění, 
            univerzální ve všech lékařských oborech. To znamená, my používáme stále stejné klasické po
            onemocnění, která jsme studovali, to byla onemocnění oční a onemocnění dětského věku, onem

            Teď to teda byla onemocnění mozku.
            Gabriela JURÁNKOVÁ, redaktorka
            -------------------

            Stanislav Kmoch, vedoucí výzkumné skupiny. Děkuji a hodně úspěchů dál.