Čeští vědci osvětlují vznik Downova syndromu ****************************************************************************************** * ****************************************************************************************** LIBĚCHOV Lepší pochopení dějů, jež vedou ke vzniku obávaného Downova syndromu. Takový význ studie českých a slovenských vědců z Akademie věd ČR, kteří otiskli důležitou práci v časo Communications z rodiny prestižních titulů Nature. Tým Andreje Šušora, Michala Kubelky a Martina Angera z Ústavu živočišné fyziologie a genet učinil zásadní objev o příčině genové mutace (aneuploidie) u vajíček, která postihuje až 3 35. roce života. Chybějící či přebývající chromozom ve vajíčku může vést i ke vzniku Downo „Naše studie je základním výzkumem, ale bez jeho poznatků nemůže být aplikovaný výzkum. Po myší, která jsou v mnoha ohledech podobná těm lidským,“ řekl LN Šušor. Výsledky dosažené na myších modelech by mohly v budoucnu najít využití i v lidské medicíně výsledky získané ze spolupráce s klinikou asistované reprodukce 1. lékařské fakulty Univer Praze. Kromě české skupiny na článku pracovali i vědci z Jižní Koreje a Kalifornské univerzity. N Šušor, jenž získal doktorát v Praze, působil do roku 2012 v Americe jako „postdoc“. Mladý Slovák (36) se zabývá syntézou proteinů a savčími vajíčky (oocyty). I pro nový článe Communications, u nějž je prvním autorem, využil myších vajíček jako studijního materiálu. „Objevili jsme, že syntéza bílkovin neprobíhá ve všech částech buňky stejně, ale že se ve specifická místa, kde syntéza probíhá intenzivněji. Jedno z těchto míst je právě v oblasti nesou genetickou informaci od matky a jsou důležitou součástí vývoje vajíčka. Je nesmírně nový jedinec, který vznikne z oplozeného vajíčka, měl správné množství genetické informace Užvminulosti se podílel na studiích v top-časopisech: v roce 2011 dokonce i na článku v el loni v PloS ONE. „Nyní jsme zjistili, že molekulární dráhamTOR, která je zodpovědná za specifickou syntézu normální vývoj vajíčka. Narušení funkce této molekuly (mTOR) vede ke vzniku aneuploidií, c počet chromozomů. To u člověka vede buď k potratu v prvním trimestru těhotenství, nebo můž Downova syndromu a dalších chorob u narozených dětí,“ vysvětluje vědec. Slova chvály od kolegů Podle Petra Svobody z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd je Š nadějí tuzemských laboratoří. „Čerstvě založil skupinu a jak jsem viděl předběžné výsledky rozjíždí. Z této publikace mám radost, protože takovýto,zářez do pažby‘ s Michalem Kubelko řekl LN Svoboda, jenž patří k předním vědcům věnujícím se RNA a myším vajíčkům. „Výsledek je to významný i proto, že kontrola translace během zrání není dobře pochopena a důležitý; mTOR je důležitá dráha v regulaci buněčného cyklu, která se studuje i kvůli rako Co bude dál? Již při pobytu v USA Šušor debatoval s gynekology o neplodnosti u žen, jež by poškozených vajíček. Dnes jeho „laborka“ spolupracuje s pražskou klinikou – a studuje i li „Jde o buňky nesmírně vzácné. Ke studiu používáme vajíčka, která nejsou vhodná pro využití reprodukci a jejich využití máme schváleno etickou komisí,“ říká Šušor. Na syntézu bílkovi působit i nové typy léků, což ničí správný vývoj vajíčka. Další bádání tak může vést ke sn tohoto poškození a teoreticky i k opravě konkrétních poškozujících dějů. „To už je ale spí budoucnosti... Jak daleké, to nedokážu říci,“ uzavírá Šušor, jehož tým má spoustu nápadů. Zdroj: Lidové noviny Autor: Martin Rychlík